Kistik fibroz nədir və onunla necə yaşamaq olar

2024 Müəllif: Malcolm Clapton | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 03:47

Bu ölümcül xəstəlik yetkinlik yaşına qədər diqqətdən kənarda qala bilər.

Dünya statistikasına görə mukovissidoz (KLİNİK ŞƏKİLLƏR, DİQNOZ, MÜALİCƏ, REABİLİTASYON, DİSPENSERİZASYON) hər 2-4, 5 min uşaqdan bir yeni doğulmuş uşaq kistozdan əziyyət çəkir. Əvvəllər bu, bir hökm idi: belə körpələr, bir qayda olaraq, erkən uşaqlıqda öldü. Halbuki bu gün tibbdəki irəliləyişlər sayəsində belə insanlar doyumlu həyat yaşaya bilirlər.

Bu təhlükəli və sağalmaz, lakin idarə oluna bilən xəstəlik haqqında bilməli olduğunuz şey budur.

Kistik fibroz nədir və haradan gəlir

Kistik fibroz Kistik fibroz haqqında (latınca "mucus" - selik və "viscidus" - viskoz sözlərindən) orqanizmin həddindən artıq qalın və yapışqan selik əmələ gətirdiyi anadangəlmə xəstəlikdir.

Ümumiyyətlə, selikli ifrazatlar Kistik Fibroz üçün lazımdır: orqan və toxumaları yuyur, onların qurumasının qarşısını alır və patogen bakteriyaları yuyur. Buna görə də, sağlam mucus zeytun yağı kimidir - nazik, sürüşkən, axan. Lakin kistik fibroz ilə onun tutarlılığı pozulur.

Məsələ tər, həzm şirələri və selik istehsalında iştirak edən xüsusi protein CFTR-dədir. Bu zülalın vəzifələrindən biri natrium və xlor ionlarını (bunlar duz komponentləridir) insan bədəninin orqan və toxumalarını əhatə edən epitel hüceyrələrinin səthinə daşımaqdır. Bu duz komponentləri hüceyrələrə suyu cəlb edir və bu, öz növbəsində, mucusunu gevşetir, onu lazımi axıcılıqla təmin edir. CFTR zülalının normal işləməsi belədir.

Ancaq genlərdən birində anadangəlmə nasazlıq səbəbindən CFTR-nin işi pozula bilər. Kifayət qədər nəmlik yoxdur və endokrin bezlər tərəfindən istehsal olunan mucus lazımsız dərəcədə qalınlaşır.

Kistik fibroz niyə təhlükəlidir?

Qalın və yapışqan selik daxili orqanlardakı müxtəlif kanalları bağlayır və bu, Kistik Fibroz haqqında ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Çox vaxt ağciyərlər təsirlənir. Tənəffüs yollarında mucusun tıxanması nəfəs almağı çətinləşdirir. Bədən kifayət qədər oksigen almır, buna görə də daimi zəiflik var, uşaq yaxşı böyümür və inkişaf etmir. Bundan əlavə, patogen bakteriyalar asanlıqla viskoz mucusda saxlanılır və çoxalır. Bunun nəticələri tez-tez pnevmoniya və tənəffüs yollarının digər xəstəlikləri, ağciyər toxumasının fibrozu, tənəffüs çatışmazlığıdır.

Mucus mədəaltı vəzidə toplanır. Bu orqan həzm üçün lazım olan müxtəlif fermentlər istehsal edir, lakin tıxanmış kanallar onların bağırsaqlara çatmasına mane olur. Nəticədə fermentlər mədəaltı vəzinin özünü həzm etməyə başlayır. Vəzində kistalar və çapıqlar əmələ gəlir (fibroz; əslində, kistik fibrozun ikinci adı da buradan gəlir - kistik fibroz). Həzm pozulur, bu da inkişaf və böyümənin yavaşlamasına səbəb olur.

Qaraciyərdə viskoz mucus öd yollarını bağlaya bilər və nəticədə sarılıq, öd daşı və siroz kimi nəticələrə səbəb ola bilər.

Kişilərdə toxum kanalları tıxanır ki, bu da kistik fibrozlu insanın uşaq sahibi olmaq imkanını itirməsi deməkdir.

Kistik fibroz mütləq bütün bu orqanlara təsir göstərmir. Bu, yalnız ən ağır hallarda olur. Çox vaxt xəstəlik yalnız tənəffüs və ya həzm sisteminə təsir göstərir. Və bəzən hətta o qədər yüngül, bulanıq bir formada keçir ki, insanın xəstəlikdən xəbəri belə yoxdur. Kistik fibroz olgunlaşana və ağırlaşan simptomlar yaşayana qədər.

Kistik fibrozun əlamətləri hansılardır

Bəzən xəstəlik açıq şəkildə özünü göstərir. Beləliklə, kistik fibrozdan əziyyət çəkən hər beşinci uşaq bağırsaq tıkanıklığı əlamətləri ilə doğulur. Bu, çox viskoz orijinal nəcisin (mekonium) bağırsaq lümenini tıxaması səbəbindən baş verir. Bu, kistik fibrozdan şübhələnməyə və diaqnoz qoymağa kömək edən güclü bir əlamətdir.

Ancaq bəzi hallarda, genetik bir uğursuzluq özünü daha az aydın hiss edir və onun təzahürləri digər, daha az təhlükəli şərtlərin əlamətləri ilə qarışdırıla bilər. Məsələn, dolayı əlamətlərdən biri dəridə xlor və natrium ionlarının zəif çıxarılması səbəbindən meydana çıxan güclü duzlu daddır.

Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqların valideynləri tez-tez Kistik Fibrozdan bəhs edirlər, hətta diaqnoz qoyulmazdan əvvəl, öpüşərkən körpənin dərisinin qeyri-adi duzluluğunu müşahidə etdilər.

Kistik fibrozun digər əlamətləri kistik fibrozdan hansı bədən sisteminin daha çox təsirləndiyindən asılıdır.

Nəfəs alma simptomları

• Bəlğəm istehsalı ilə soyuqdəymə ilə əlaqəli olmayan müntəzəm öskürək.
• Boğuq nəfəs.
• Daimi burun tıkanıklığı.
• Təkrarlanan sinüzit (sinusların iltihabı).
• Tez-tez ağciyər infeksiyaları.
• Nəfəs darlığı, aktiv oyunlar və fiziki məşqlər zamanı artan yorğunluq.

Həzm simptomları

• Xroniki qəbizlik.
• Tez-tez təkrarlanan şişkinlik halları.
• Yağlı, pis qoxulu nəcis.
• Boy və çəkidə zəif artım.

Kistik fibrozdan şübhələnirsinizsə nə etməli

Dərhal pediatrınıza və ya həkiminizə müraciət edin. Ailənizdə kiməsə bu genetik xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, bu xüsusilə vacibdir.

Kistik fibroz ən çox rast gəlinən kistik fibrozdur: tərif, diaqnostik meyarlar, terapiya, qafqazlılar arasında irsi xəstəlik.

Həkim müayinə keçirəcək, xəstəlik tarixinə baxacaq, simptomlar barədə soruşacaq və zəruri hallarda bir neçə test keçirməyi təklif edəcək. Çox vaxt bu, tər analizidir: xlor və natrium ionlarının artan tərkibini təyin etməyə kömək edir. CFTR zülalının işi ilə əlaqəli genin parçalanmasını təsdiq və ya inkar edə bilən daha mürəkkəb molekulyar genetik tədqiqat da aparılır.

Kistik fibroz aşkar edilərsə, xəstə pulmonoloq, qastroenteroloq və ya digər ixtisaslaşmış həkimə göndəriləcək.

Kistik fibrozu necə müalicə etmək olar

Təəssüf ki, müasir tibb genetik pozğunluqları müalicə edə bilmir. Ancaq simptomları aradan qaldırmaq, ağırlaşma riskini azaltmaq və ümumi həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmaq yolları var.

Kistik fibrozlu insanlar düzgün terapiya ilə 40-50 ilə qədər Kistik Fibrozdan sağ qalırlar.

Tipik olaraq, simptomatik müalicə daxildir:

• Mukolitiklərin qəbulu - bəlğəmi incələşdirən dərmanlar.
• Antibiotik terapiyası. Bu, mucusun durğunluğu səbəbindən yaranan bakterial infeksiyaların öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Həzmi yaxşılaşdırmaq üçün pankreas fermentlərinin qəbulu.
• Nəcisləri yumşaldan dərmanların istifadəsi. Onlar qəbizlik və ya bağırsaq tıkanıklığının qarşısını almaq üçün lazımdır.
• Ağciyərlərdə tənəffüs yollarının şişkinliyini aradan qaldırmağa kömək edən antiinflamatuar dərmanların qəbulu.

Bundan əlavə, həkim böyümə və inkişafı yaxşılaşdırmaq üçün zəruri olan xüsusi yüksək kalorili pəhriz təyin edəcək və mucusun boşaldılması üçün müntəzəm nəfəs məşqlərini tövsiyə edəcəkdir.

Ağır hallarda xəstəyə oksigen terapiyası, boru ilə qidalanma və zədələnmiş ağciyər və ya qaraciyər transplantasiyası ilə bağlı böyük əməliyyatlar tələb oluna bilər.

Kistik fibrozun qarşısını almaq olarmı?

Təəssüf ki, heç bir. Bu, uşağın atası və anası (mütləq hər ikisi!) CFTR zülalının işləməməsi ilə əlaqəli qüsurlu genlərin daşıyıcısı olduqda baş verə biləcək bir genetik xəstəlikdir. Yeri gəlmişkən, bir çox daşıyıcı var: məsələn, ABŞ-da Qafqaz irqinə mənsub olan hər 29-cu Kistik Fibroz daşıyıcısı testi keçirilir.

Ancaq hətta iki daşıyıcının da tamamilə sağlam uşaqları ola bilər. Kistik fibroz riski aşağıdakı kimi paylanır:

• daşıyıcılardan doğulan hər dördüncü uşaqda (25%) pozğunluq olacaq;
• hər ikinci uşaq (50%) qüsurlu genin daşıyıcısına çevriləcək və sonradan onu öz uşaqlarına ötürə biləcək, lakin onun özündə kistik fibroz əlamətləri olmayacaq;
• hər dördüncü uşaq (25%) pozğunluğa malik olmayacaq və daşıyıcıya çevrilməyəcək.

Bu xəstəliyə yoluxmaq mümkün deyil. Və bunun üçün heç kim günahkar deyil. Nə ananın və atanın yaşı, nə həyat tərzi, nə də pis vərdişləri və ya ekologiya və ya stress kimi xarici şərtlər önəmli deyil. Bu rolu yalnız genlər oynayır, valideynlərin özləri də fərqində olmaya bilərlər.

Ailənin planlaşdırılmasına mümkün qədər məsuliyyətlə yanaşmaq istəyirsinizsə, qüsuru müəyyən etməyə kömək etmək üçün konsepsiyadan əvvəl genetik testlər aparıla bilər. Ancaq bu, Kistik Fibroz üçün psixoloji cəhətdən çətin bir sualdır.

Təhlil hər iki tərəfdaşın daşıyıcı olduğunu göstərsə nə etməli? Uşaq sahibi olmaqdan tamamilə imtina edirsiniz? Embrionun genetik pozğunluqları aşkar edilərsə, hamiləliyi dayandırmaq üçün hamilə qalmağa qərar verin? Mümkün nəticələrini bilməklə risk götürmək və nə olursa olsun doğum etmək? Həkimlərin bu günə heç bir cavabı yoxdur. Gələcək valideynlərdən hər biri özü qərar verməlidir.