Hemofiliya nədir və onunla necə yaşamaq olar

2024 Müəllif: Malcolm Clapton | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 03:47

Qan pozğunluğuna görə burun qanaması və tez-tez göyərmə baş verə bilər.

Hemofiliya nədir

Hemofiliya, insanın qanının laxtalanmasının pozulduğu genetik bir xəstəlikdir. Bu, xüsusi zülalların və ya laxtalanma faktorlarının sintezində uğursuzluqla əlaqədardır. Alimlər onları I-dən XII-yə qədər rum rəqəmləri ilə nömrələyirlər. Xəstəlik yalnız iki xüsusi faktorun olmaması səbəbindən baş verir, buna görə də iki növ hemofiliya hemofiliya / U. S. Milli Tibb Kitabxanası:

• A - qanda VIII faktor normasının 50% -dən az;
• B - IX amilin tərkibi 50% -dən aşağıdır.

Hemofiliya haradan gəlir?

Adətən Hemofiliya/Mayo Klinikası tərəfindən qadınlarda XX, kişilərdə XY olan cinsi xromosomlar vasitəsilə miras qalır. Oğlan atasından Y, anasından X alır. Qız hər iki valideyndən iki X-xromosom alır. Qüsurlu hemofiliya geni bir X xromosomundadır, digərində isə bastırılır. Buna görə də qadınlarda xəstəlik özünü göstərmir, ancaq ana onu oğluna ötürə bilər.

İnsanların təxminən 30%-də hemofiliya irsiyyət deyil, Hemofiliya/Mayo Klinikası genlərinin kortəbii mutasiyasının nəticəsidir. İmmunitet pozğunluqları səbəbindən ortaya çıxan xəstəliyin qazanılmış forması daha az yaygındır. Onlara səbəb ola bilər:

• hamiləlik;
• otoimmün xəstəliklər;
• xərçəng;
• çox skleroz.

Hemofiliyanın əlamətləri hansılardır

Xəstəliyin təzahürləri Hemofiliya / Mayo Clinic, VIII və ya IX laxtalanma faktorunun nə qədər çatışmazlığından asılıdır. Əsas simptom, dayandırılması çox çətin olan qeyri-adi ağır və ya ani qanaxmadır. Aşağıdakı hallarda görünə bilər:

• kəsik, əməliyyat və ya diş çıxarılması səbəbindən;
• yumşaq toxumalara zərbə nəticəsində;
• peyvənddən sonra.

Bəzən oynaqlarda qəfil qanaxma olur, buna görə çox ağrılı və zəif hərəkət edirlər. Bəzi insanların sidikdə və nəcisində qan ola bilər. Hemofiliyalı gənc uşaqlar isə tez-tez izaholunmaz dərəcədə əsəbi olurlar.

Hemofiliya niyə təhlükəlidir?

Həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu adətən Hemofiliya / Mayo Klinikasıdır:

• Beyin qanaması. Şiddətli baş ağrısı, qusma, yuxululuq və ya letarji, konvulsiyalar görünür; ikiqat görmə. Bəzən insan huşunu itirir.
• Dərin əzələ qanaxması. Qan əzələlərin təbəqələri arasında toplanır və sinirləri sıxır, bu da əzalarınızda uyuşmaya və ya ağrıya səbəb ola bilər.
• Birgə zədələnmə. Onlar tez-tez qan yığacaqlar, bu da qığırdaqların məhvinə və artritin inkişafına səbəb olacaqdır. Bəzi hallarda Hemofiliya A / Medscape kisti görünə bilər. Geri dönməz deformasiya tədricən baş verir və birgə hərəkətli olmağı dayandırır.

Həmçinin, hemofiliya bəzən qanköçürmə tələb edir. Bu, HİV və digər viral infeksiyalara yoluxma riskini artırır.

Hemofiliya diaqnozu necə qoyulur?

Adətən, ilk simptomlar artıq uşaqlıqda görünür. Ancaq bir şəxs ailəsində kişilərin hemofiliya xəstəsi olduğunu bilirsə, müayinə üçün terapevtə müraciət edə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək və ya inkar etmək üçün həkim Hemofiliya Diaqnozu / Xəstəliklərə Nəzarət və Qarşısının Alınması Mərkəzlərini təyin edəcək:

• Ümumi qan analizi. Hemoqlobin səviyyəsini, trombositlərin və qırmızı qan hüceyrələrinin sayını yoxlayın.
• Aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtı (APTT). Göstərici saniyələrlə ölçülür və qanın nə qədər tez laxtalandığını əks etdirir. VIII, IX, XI və XII laxtalanma faktorlarının olmaması ilə APTT normaldan daha çox olur.
• Protrombin vaxtı. O, həmçinin qanın nə qədər tez laxtalandığını göstərir, lakin I, II, V, VII və X laxtalanma faktorlarının konsentrasiyasını əks etdirir. Buna görə də hemofiliyalı insanlarda bu test normaldır və qanaxmanın bütün mümkün səbəblərini tapmaq üçün edilir.
• Fibrinogen. Bu zülal I laxtalanma faktorudur və qan laxtalarının əmələ gəlməsindən məsuldur. Hemofiliyada test normadan kənara çıxmır və fibrinogenin səviyyəsi dəyişirsə, həkim başqa bir xəstəlikdən şübhələnir.
• Laxtalanma faktorlarının öyrənilməsi. Təhlil qanda VIII və IX faktorların səviyyəsini göstərir və xəstəliyin növü və şiddətini əks etdirir.

Hemofiliya necə müalicə olunur?

Xəstəlikdən xilas olmaq mümkün deyil, lakin ağırlaşmalardan qaçınmaq üçün həkimlər dəstəkləyici müalicə təyin edirlər. Qanın laxtalanmasını yaxşılaşdırmalıdır. Bunu etmək üçün Hemofiliya / Mayo Klinikasından istifadə edin:

• Laxtalanma faktorları. Hemofiliyalı xəstəyə qrafik üzrə tətbiq olunan donor qandan alınan və ya laboratoriyada sintez edilən zülallar.
• Desmopressin hormonu. Xəstəliyin yüngül formalarında özünün koaqulyasiya edən zülallarının sintezini stimullaşdırır.
• Fibrin mastikləri. Onlar qanaxmanı dayandırmaq üçün yaralara və kəsiklərə tətbiq olunur.
• Qan laxtalanma dərmanları. Onlar qan laxtalarının parçalanmasının qarşısını alır.

Əgər oynaqlarınız zədələnirsə, həkiminiz fiziki müalicə təyin edəcək. Şiddətli daxili qanaxma varsa, əməliyyat tələb oluna bilər.

Həmçinin, qanköçürmə yolu ilə yoluxma ehtimalını azaltmaq üçün hemofiliyalı bütün insanlara hepatit A və B-yə qarşı peyvənd edilmələri tövsiyə olunur.

Hemofiliya ilə necə yaşamaq olar

Xəstəliklə bağlı riskləri azaltmaq üçün həkimlər Hemofiliya/Mayo Klinikasını tövsiyə edir:

• Düzgün idman seçin. Döyüş sənəti, xokkey və ya futbol kimi travmatik fəaliyyətlərdən çəkinin. Üzgüçülük, velosiped sürmək və ya gəzinti əzələləri və oynaqları gücləndirməyə kömək edə bilər.
• Müəyyən dərmanlar qəbul etməyin. Reçetesiz satılan bəzi ağrı kəsicilər qanı incələşdirir və qanaxmanı daha da pisləşdirə bilər. Eyni səbəbdən, antikoaqulyantlar təhlükəlidir. Buna görə də, həkimlə məsləhətləşdikdən sonra dərman qəbul etmək daha yaxşıdır.
• Ağız boşluğunun sağlamlığına diqqət yetirin. Dişlərin çəkilməməsi üçün müntəzəm olaraq diş həkiminə baş çəkmək və dişlərinizi vaxtında müalicə etmək tövsiyə olunur. Belə bir əməliyyat bol qanaxmaya səbəb olacaq.
• Kiçik qanaxmanı dayandırmağı öyrənin. Bunu etmək üçün yaraya təzyiq etmək və ya sıx bir sarğı tətbiq etmək lazımdır. Yaranı buz paketi ilə sərinləyin.

Əgər uşağa hemofiliya diaqnozu qoyularsa, valideynlər yıxılma və oynaq qanamasının qarşısını almaq üçün diz və dirsək yastiqciqları taxa bilərlər. Və evdə iti küncləri olan mebelləri çıxarmaq daha yaxşıdır.