Fenilketonuriya nədir və onu müalicə etmək olar

2024 Müəllif: Malcolm Clapton | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 03:47

Xüsusi bir pəhriz xəstəliyin nəticələrinin qarşısını almağa kömək edəcəkdir.

Fenilketonuriya nədir

Fenilketonuriya Fenilketonuriya (PKU) fenilalanin amin turşusunun uşaq tərəfindən udulmadığı nadir irsi xəstəlikdir. O, qanda qalır və sinir sistemində toksin rolunu oynayır.

Fenilketonuriya otosomal resessiv şəkildə fenilketonuriya tərəfindən miras alınır. Bu o deməkdir ki, qüsurlu bir gen fenilalaninin metabolizmindən asılı olan iki sağlam valideyndən uşağa ötürülür. Bir gendə bir mutasiya tam ola bilər, sonra xəstəlik ağır ağır simptomlara malikdir. Qüsur natamamdırsa, fenilketonuriya daha yüngül formada davam edir, patoloji daha az nəzərə çarpır.

Fenilketonuriya əlamətləri hansılardır

Doğuşdan dərhal sonra körpə çox miqdarda protein olan südlə qidalanır. O, amin turşularından ibarətdir, yəni fenilalanin də var. Buna görə də, bir neçə gündən sonra, maddə qanda toplananda, uşaqda xəstəliyin əlamətləri inkişaf edir. Bunlara fenilketonuriya (PKU) daxil ola bilər:

• ağızdan, dəridən və sidikdən küf qoxusu;
• bədəndə qırmızı bir döküntü;
• qıcolmalar.

Həkimlər bəzən körpənin qeyri-adi dərəcədə kiçik başı ilə doğulduğunu görürlər. Bu vəziyyətdə olan uşaqlar tez-tez açıq mavi gözlərə və solğun dəriyə malikdirlər. Bu, iris və dəriyə rəng verən piqment melaninin sintezi üçün fenilalaninin lazım olması ilə bağlıdır.

Fenilketonuriya niyə təhlükəlidir?

Bu genetik pozğunluğu olan uşaqlarda qanda fenilalanin artıqlığı toxumaları zədələyir. Bütün bunlar ən çox sinir sistemində özünü göstərir. Xəstəlik müalicə olunmazsa, beyin təsirlənir. Həkimlər fenilketonuriyaya (FKU) diqqət yetirirlər ki, belə uşaqlar erkən yaşlarından hiperaktivdirlər, emosional nəzarət zəifdir. Onların zehni inkişafı ləngiyir və bir çoxunun davranış problemləri və ya əqli qüsurları var.

Gecikmiş müalicə ilə sinir sisteminin normal funksiyalarını bərpa etmək demək olar ki, mümkün deyil. Buna görə patologiyanı mümkün qədər erkən tanımaq vacibdir.

Fenilketonuriya necə diaqnoz qoyulur?

Rusiya Federasiyası Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin 22 mart 2006-cı il tarixli 185 nömrəli "Yeni doğulmuş uşaqların irsi xəstəliklərə görə kütləvi müayinəsi haqqında" əmri ilə ("Kütləvi müayinənin təşkili haqqında Əsasnamə" ilə birlikdə irsi xəstəliklər üçün yeni doğulmuş uşaqlar "irsi xəstəliklər haqqında") Rusiya Federasiyasının Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin 22 mart 2006-cı il tarixli 185 nömrəli "Yeni doğulmuş uşaqların irsi xəstəliklərə görə kütləvi müayinəsi haqqında" doğumdan sonra dördüncü və ya yeddinci gündə bütün körpələr beş genetik sindrom üçün müayinə üçün dabandan qan götürün. Onlar uşağın gələcək inkişafına təsir göstərə bilər. O:

• fenilketonuriya;
• qalaktozemiya;
• adrenogenital sindrom;
• anadangəlmə hipotiroidizm;
• kistik fibroz.

Müsbət bir test nəticəsi gəlsə, uşağa düzəldici müalicə təyin ediləcək.

Fenilketonuriya necə müalicə olunur?

Genetik qüsurdan xilas olmaq mümkün deyil. Ancaq həkim xüsusi pəhriz tövsiyə edə bilər. Fenilketonuriya (PKU) üçün ümumi müalicə üsulları hansılardır?, proteinlə zəngin qidaları istisna edir. Sonra fenilalanin bədənə daxil olmayacaq və ağırlaşma riski olmayacaq. Fenilketonuriya xəstələri:

• yumurta;
• süd və pendirlər;
• ət: toyuq, donuz əti, mal əti;
• balıq;
• paxlalılar, soya;
• pivə.

Həmçinin aspartam dadlandırıcısından istifadə etməkdən çəkinin. Fenilketonuriya (PKU) üçün ümumi müalicə üsulları hansılardır? həzm olunduqda fenilalanin ifraz edir. Bu şəkər əvəzedicisi tez-tez soda, saqqız və bəzi dərmanlara əlavə olunur.

Amma belə ömür boyu zülal məhdudlaşdıran pəhriz orqanizmin inkişafı üçün pisdir. Buna görə də, həkim uşaqlar üçün xüsusi qidalanma müalicəsi tövsiyə edə bilər. Fenilketonuriya (PKU) üçün ümumi müalicə üsulları hansılardır? qarışıqlar.

Fenilketonuriya xəstələrinin müalicəsi üçün "Fenilketonuriya: saproterin dihidroxlorid əsasında müalicə və müalicə" preparatı təsdiq edilmişdir. Bu maddə fenilalanini parçalamağa və qanda onun konsentrasiyasını azaltmağa kömək edir. Lakin istifadə etmək Fenilketonuriya (PKU) üçün ümumi müalicələr hansılardır? dərman yalnız pəhriz ilə birlikdə lazımdır.

Hələ başqa variantlar yoxdur. Alimlər bir yol axtarırlar Fenilketonuriya (PKU) üçün ümumi müalicələr hansılardır? xromosomun itkin hissəsini təqdim etmək üçün gen terapiyasını necə aparmaq olar. Bəziləri xəstələrə fenilalaninin beyinə daxil olmasına mane olacaq digər amin turşuları verməyi təklif edir. Amma bu üsullar hələ də araşdırılır.